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Salud al Día

FHL1, el Gen de la Distrofia Muscular

 La degeneración muscular de una  persona  a otra.

Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes se componen de ADN. Algunos genes actúan como  instrucciones  para la fabricación de proteínas. Sin embargo, muchos genes  no codifican para proteínas  . En los seres humanos, los genes se hacen en unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases

El gen  FHL1  proporciona instrucciones para hacer las versiones (isoformas) de una proteína que desempeña un papel importante en los músculos para el movimiento (músculos esqueléticos) y en el corazón (corazónco). La isoforma de longitud completa se conoce como FHL1A o, a veces, solo FHL1. Las otras dos isoformas, que son más cortas, se llaman FHL1B y FHL1C.

FHL1A es la mejor estudiada de las tres isoformas de FHL1. Los estudios que se relacionan entre la FHL1A y las otras actividades se basan en el ensamblaje de los sarcómeros, en las células musculares que son necesarias para la tensión muscular. Estas interacciones también parecen estar involucradas en la señalización química dentro de las células musculares, así como en la estructura de estas células y en el crecimiento y tamaño de los músculos.

Se sabe menos acerca de las isoformas FHL1B y FHL1C. FHL1B se mueve dentro y fuera del núcleo y también es parte de la envoltura nuclear, que es una estructura que rodea al núcleo en las células. La función de la proteína en esta estructura es desconocida. Se sospecha que FHL1B y FHL1C desempeñan papeles en la estructura normal y la función de los músculos esqueléticos y cardíacos

La  distrofia muscular de Emery - Dreifuss  o el síndrome de  Emery - Dreifuss es una enfermedad que afecta principalmente a los músculos esqueléticos y cardíacos. .

El  diagnóstico  generalmente se hace en la  adolescencia  o incluso en la vida adulta cuando se encuentra en la clase de  educación física  o en el  entrenamiento  militar. Para compensar la debilidad muscular, el joven comienza a caminar como balanceándose y apoyándose en la punta de sus pies o sacando el abdomen.

En una época, los médicos pensaron que se trataba de una enfermedad totalmente independiente a la de Duchenne, pero cuando se trataba de un responsable de la distracción de Becker, se determinó la alteración del gen y la proteína de una distrofina. en ambos casos.

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