La enfermedad de #Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil o degeneración macular juvenil, es una enfermedad genética que afecta principalmente la mácula, una parte de la retina responsable de la visión central y aguda. Esta enfermedad es hereditaria y se manifiesta típicamente en la infancia o adolescencia, aunque los síntomas pueden aparecer más tarde en la vida. 

La repentina conciencia de que la visión de un niño se está deteriorando y puede deteriorarse aún más con el tiempo es devastadora. Es importante que la familia y el niño aprendan a manejar y cuidar la baja visión. Además del manejo de la baja visión, es posible que también necesiten asesoramiento para ayudarlos a ellos y a sus hijos a superar el miedo. Los grupos de apoyo son realmente útiles para estas personas.

Algunos aspectos clave de la enfermedad de #Stargardt incluyen:

1. Causa:

• La enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones en el gen #ABCA4. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que desempeña un papel crucial en el proceso de reciclaje de la vitamina A en las células de la retina. Las mutaciones en este gen pueden llevar a la acumulación de productos de desecho en las células retinianas, dañando gradualmente la mácula y afectando la visión central.

2. Síntomas:

• Los síntomas comunes incluyen pérdida de la visión central, dificultad para percibir detalles finos, disminución de la visión en la oscuridad (adaptación a la luz tenue), y alteración en la percepción de los colores.

3. Diagnóstico:

• El diagnóstico se realiza a través de evaluaciones clínicas, pruebas genéticas y pruebas de imagen, como la angiografía con fluoresceína y la tomografía de coherencia óptica (#OCT).

4. Progresión:

• La enfermedad de Stargardt tiende a progresar lentamente con el tiempo. La pérdida de la visión central puede afectar significativamente la calidad de vida y la capacidad para realizar tareas cotidianas.

5. Tratamiento:

• Actualmente, no hay cura para la enfermedad de #Stargardt. El tratamiento se centra en gestionar los síntomas y ofrecer apoyo visual. Se están llevando a cabo investigaciones sobre terapias potenciales, incluidas las terapias génicas y celulares.

6. Importancia Genética:

• Debido a su naturaleza hereditaria, la enfermedad de #Stargardt tiene implicaciones para la planificación familiar y puede requerir asesoramiento genético.

Algunas características clave de la enfermedad de #Stargardt son:

1. Edad de inicio temprana: Los síntomas generalmente comienzan en la infancia o adolescencia, aunque en algunos casos pueden manifestarse más tarde en la vida.

2. Pérdida progresiva de la visión central: La enfermedad afecta la visión central, lo que puede llevar a la pérdida gradual de la agudeza visual y la capacidad para ver detalles finos.

3. Acumulación de Lipofuscina: En la enfermedad de Stargardt, hay una acumulación anormal de lipofuscina en las células de la retina, lo que contribuye al daño y la degeneración de las células.

4. Manchas Amarillas en la retina: En algunos casos, se pueden observar manchas amarillas en la retina, que son depósitos de lipofuscina acumulada.

5. Herencia Genética: La enfermedad de Stargardt se hereda generalmente de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen afectado para que su descendencia desarrolle la enfermedad.

6. No existe cura: Actualmente, no hay cura para la enfermedad de #Stargardt. Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones para entender mejor la enfermedad y desarrollar en el futuro tratamientos que puedan ralentizar su progresión.

Es importante que las personas con síntomas visuales o antecedentes familiares de la enfermedad de Stargardt consulten a un oftalmólogo para obtener un diagnóstico preciso y recibir orientación sobre la gestión de la condición. El apoyo visual y las estrategias de adaptación pueden ser útiles para quienes viven con esta enfermedad.

La investigación continua en genética y oftalmología busca entender mejor la enfermedad de Stargardt y desarrollar tratamientos más efectivos en el futuro. Es importante que las personas con síntomas o antecedentes familiares se sometan a evaluaciones oftalmológicas regulares para detectar la enfermedad en sus etapas iniciales.

A los estudiantes con la enfermedad de #Stargardt a veces se les puede clasificar como personas con una discapacidad visual . Los pacientes y estudiantes con discapacidad visual deben estar bien informados sobre sus derechos y responsabilidades, así como sobre las responsabilidades de los colegios y universidades. Estar informado ayudará a garantizar que tengan plena oportunidad de disfrutar de los beneficios de la experiencia educativa de la escuela sin confusión ni demora. 

Investigamos legislación territorial de América del Norte y es muy importante comprender y conocer la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 (Sección 504) y el Título II de la Ley de Estadounidenses con Discapacidades de 1990 (Título II), que prohíben la discriminación por motivos de discapacidad. Prácticamente todos los distritos escolares y escuelas postsecundarias de los Estados Unidos están sujetos a una o ambas de estas leyes, que tienen requisitos similares. Aunque la Sección 504 y el Título II se aplican tanto a los distritos escolares como a las escuelas postsecundarias, las responsabilidades de las escuelas postsecundarias difieren significativamente de las de los distritos escolares. 

La mayoría de los pacientes que padecen la enfermedad de #Stargardt y sus padres se sienten decepcionados cuando les dicen que no se puede hacer nada más en lo referente a esta enfermedad. Bueno, eso no siempre es cierto. Con gafas biópticas personalizadas para la enfermedad de #Stargardt y otras nuevas tecnologías, los adolescentes y adultos pueden mejorar su visión incluso si son legalmente ciegos. Se trata de gafas biópticas personalizadas, que utilizan lentes telescópicas y microscópicas para baja visión, diseñadas y prescritas con el aumento adecuado y la prescripción precisa para cada individuo y las tareas de cada individuo. Las gafas biópticas personalizadas pueden mejorar la visión para permitirle conducir, leer letras pequeñas, mirar televisión, ver a sus seres queridos, realizar tareas diarias rutinarias y disfrutar de su vida también. 

 Una nueva tecnología revolucionaria llamada #eSight - aqui te dejamos su en enlace (www.esighteyewear.com), son gafas electrónicas que utilizan tecnología que permite ver a personas legalmente ciegas. Las gafas están diseñadas con tecnología sofisticada para ayudar a las personas con ceguera legal.  Las gafas eSight combinan una cámara, tecnología de visualización e informática avanzada para ofrecer un vídeo en tiempo real que permite ver a las personas con pérdida de visión. Los usuarios tienen control total sobre la imagen que ven, lo que significa que pueden mejorar, ampliar y ajustar la imagen para garantizar que sus ojos puedan interpretar mejor su mundo. 

Cada  6 de marzo se conmemora el Día Mundial de La Enfermedad de Stargardt  con el fin de hacer un homenaje a todas las personas afectadas por esta patología, nos hacemos eco de un artículo publicado el 24 de febrero del año 2022,  con el título “Removal of RPE lipofuscin results in rescue from retinal degeneration in a mouse model of advanced #Stargardt disease: Role of reactive oxygen species”. Esta publicación repasa el papel de la eliminación de la lipofuscina del epitelio pigmentario de la retina, como estrategia de rescate en un modelo de ratón con enfermedad de Stargardt avanzada.