Hoy te contamos que es la agenecia de radio y mano boot, un síndrome muy difundido en estos días a través de la historia de la niña argentina Lucía Spatafora.   Meses antes de su nacimiento, el caso de Lucía Spatafora se dio a conocer por los médicos y desde ese entonces la búsqueda de soluciones y alternativas no paró. Se trata del Síndrome de TAR (Trombocitopenia y Agenesia Radial Bilateral), una patología muy inusual que afecta a 0,42 cada 100.000 nacimientos vivos. 

Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p. ej., hipospadias o ano imperforado). Otras características adicionales descritas incluyen hidrocefalia y ausencia de dígitos preaxiales (pulgares). No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.

Los tratamientos más comunes para tratar la ausencia de piezas dentales provocadas por la agenesia, son los implantes dentales o la ortodoncia. En el caso de los implantes dentales, el objetivo es sustituir el hueco de la ausencia de piezas dentales mediante la colocación de un implante y una corona dental.  En muchos casos de agenesia en niños, el problema es que los dientes de leche no se caen porque no hay ninguna pieza dental permanente que los empuje. Otra veces, aunque la pieza dental de leche cae, no es sustituida por la pieza definitiva de forma natural. 

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia radial?

Hay cuatro tipos de displasia radial Los signos y los síntomas dependen del tipo de displasia que tenga el niño.

Tipo I

Se trata de la forma más leve de displasia radial. El radio es un poco más corto de lo normal y la muñeca se curva hacia dentro solo un poco.

Tipo II

El radio es mucho más corto de lo normal y la muñeca está más curvada hacia dentro.

Tipo III

Falta gran parte del radio y la desviación de la muñeca es mayor. El otro hueso del antebrazo (el cúbito) está curvado y engrosado.

Tipo IV

El niño carece de radio por completo. La muñeca está muy curvada hacia dentro.

En todos los tipos, el pulgar puede ser más pequeño de lo normal o faltar por completo. La mano zamba radial puede ocurrir en uno o en ambos lados del cuerpo del niño.

Causas de la displasia radial

La displasia radial ocurre cuando el bebé se está desarrollando dentro del vientre materno. Puede formar parte de un síndrome conocido como síndrome de VACTERL.

En esta afección, el bebé puede tener:

Diferencias en las Vértebras

Atresia Anal (el ano no tiene salida al exterior del cuerpo)

Problemas Cardíacos

Fístula Tráqueo-Esofágica (la tráquea y el esófago están conectados)

Problemas Renales

Diferencias en las extremidades (“Limbs” en inglés), añadidas a la displasia radial

A veces, la displasia radial puede formar parte de otros síndromes de origen genético asociados a otros problemas médicos.

¿Quién puede desarrollar una displasia radial?

Cualquier bebé puede nacer con displasia radial. No se da por familias.

¿Cómo se diagnostica la displasia radial?

Una ecografía prenatal puede revelar una displasia radial. De no verse en la ecografía, los médicos la diagnosticarán en cuanto nazca el bebé.

Las radiografías de los huesos de manos y brazos ayudarán a los médicos a decidirse por el mejor tipo de tratamiento a seguir. Es posible que los médicos pidan otras pruebas para saber si la displasia radial forma parte de un síndrome de origen genético.

¿Cómo se trata la displasia radial?

El tratamiento de la displasia radial dependerá de lo graves que sean los cambios.

El tratamiento puede incluir:

a) ejercicios;  b) entablillado y escayolado para ayudar a alargar el brazo y la muñeca; c) cirugía para centrar la muñeca o mejorar el dedo pulgar.

La deficiencia radial longitudinal comprende anormalidades óseas, musculotendinosas y neurovasculares de etiología multifactorial del lado radial de la extremidad superior. El tratamiento incluye mejorar la longitud, la apariencia y el funcionamiento de la mano. El objetivo del trabajo es mostrar la experiencia en una serie de pacientes atendidos en los últimos 15 años y describir resultados clínicos y radiológicos.

Los ninos portadores de #TAR que logran sobrevivir tienen problemas de peso estacionario y cuadros diarreicos repetidos en aparente relación con alergia a la leche.

Pese a las dificultades, los niños con displasia radial son muy hábiles en encontrar formas de utilizar bien las manos. Se pueden adaptar algunas tareas, como hacer que lleven zapatos de velcro en vez de zapatos con cordones. Una buena sugerencia, trate de colaborar siempre con el equipo médico que lleva a su hijo,  para ayudarle a aprender qué es lo que funciona mejor en su caso particular.

Recuerda, la info aquí brindada aquí es solo periodística,  orientativa e informativa. Siempre debes consultar a tu profesional de confianza.