La retinosis pigmentaria consiste en un grupo de enfermedades que afectan la retina del ojo. Es la causa más habitual de ceguera hereditaria en personas adultas.
La retinosis pigmentaria comprende un grupo de múltiples enfermedades hereditarias que degeneran precozmente las células de la retina. El daño se produce principalmente en las células fotorreceptoras (bastones). En fases avanzadas afectan igualmente la visión central (conos). Su desarrollo puede conducir a una pérdida de la visión.
Frecuentemente, su aparición se manifiesta entre los 25 y 40 años, sin embargo, la edad de aparición puede ser muy variada. Es posible detectarla desde una edad temprana y un poco menos frecuente, sus síntomas se presentan después de los 50 años.
La evolución esta enfermedad no es rápida, es progresiva y provoca una visión en túnel. Los síntomas pueden variar de un individuo a otro. Entre los síntomas mas frecuentes se encuentran:
- Ceguera nocturna: se presenta una dificultad para adaptarse a la ausencia de luz.
- Visión en túnel: la visión periférica va disminuyendo, de forma que el campo visual se va reduciendo. Como consecuencia, las personas pueden tener inconvenientes para ver y alcanzar un objeto.
- Fotopsias y deslumbramientos: en numerosos casos, se perciben luces en la periferia del campo visual. Esto puede ser muy molesto y se genera especialmente en condiciones de alta luminosidad.
- Disminución de la agudeza visual
- Alteración de la percepción de los colores: se produce cuando en un estado avanzado de la enfermedad. Afecta especialmente los colores azul y amarillo.
Actualmente, no existe un tratamiento curativo. Es posible aprovechar el resto visual, pero no es posible recuperar las células fotorreceptoras dañadas. Se recomienda a los pacientes tomar medidas como protección de la luz, controles médicos periódicos y el seguimiento de una dieta equilibrada que aporte vitaminas.
Varias líneas de estudios se encuentran en curso:
- Terapias génicas: se basa en el principio de reemplazo del gen defectuoso por uno sano a fin de evitar la progresión de la enfermedad. Es indispensable haber detectado previamente la mutación del gen responsable de daño.
- Terapias celulares: consiste en la introducción de células en el tejido de la retina afectado.
- Chip de retina: con la finalidad de estimular esta estructura de forma artificial.
QUE ES LA RETINOPATIA DIABÉTICA?
La retinopatía diabética es una enfermedad ocular que afecta la retina y cuyo origen es derivado de la diabetes. Debido a una descompensación metabólica, causada a los altos niveles de azúcar en la sangre, los vasos sanguíneos de la retina son afectados.
Puede presentarse que los capilares sanguíneos de la retina pierdan líquido o se cierran. En ocasiones, es posible que se desarrollen nuevos vasos sanguíneos de forma anormal. Estas complicaciones pueden provocar una perdida parcial o total de la visión.
Existen dos etapas principales:
- Retinopatía diabética no proliferativa (NPDR): es la primera fase de la enfermedad. En esta etapa, se puede producir un edema macular, la causa más frecuente de visión en personas con diabetes. También puede desarrollarse una isquemia macular en esta fase. Esto significa que se cierran los vasos sanguíneos de la retina, impidiendo el flujo de sangre a la macula.
- Retinopatía diabética proliferativa (PDR): es la fase avanzada de la enfermedad. Consiste en la generación de nuevos vasos sanguíneos frágiles en la retina. Este proceso se denomina neovascularización. Cuando los vasos sangran, vierten liquido hacia el vitreo, causando manchas oscuras que si se extienden, pueden llegar a bloquear la vista. Simultaneamente, los nuevos vasos a menudo generan cicatrices aue pueden llevar a problemas de mácula o desprendimiento de retina.
En etapas iniciales no suele generar sintomas evidentes. A medida que se agrava, es posible notar:
- Incremento de las manchas en la vista
- Visión borrosa
- Perdida de la visión central
- Intervalos de visión borrosa a clara
- Presencia de areas oscuras o blancas en el campo visual.
- Problemas de visión nocturna
- Percepción atenuada de los colores
- Perdida de la visión
Actualmente, se encuentran disponibles tres clases principales de tratamientos.
- Tratamiento laser a fin de evitar el desarrollo de nuevos vasos sanguíneos.
- Inyecciones oculares: empleado para casos en los que hay edema macular y para otro tipo de complicaciones severas.
- Cirugía: utilizada para realizar la remocion de de tejidos o sangre de los ojos.
Existen varios tratamientos para la retinopatía diabética cuyo objetivo principal es el de es mejorar la calidad de vida y reducir el deterioro visual a través de una detección precoz. Los tratamientos dependen del grado en el que se encuentre dicha patología.
Un tratamiento adecuado y un seguimiento correcto de la retinopatía puede llegar a reducir el riesgo de ceguera, uno de los más temidos por las personas con diabetes, hasta en un 95% de los casos.
Desde IMO nos explican que existen diferentes alternativas de tratamientos para la retinopatía diabética. Básicamente resumidos en tres grandes grupos.
- La Fotocoagulación con láser (cuando no hay hemorragia en el humor vítreo).
- Las Inyecciones intravítreas.
- La Vitrectomía (cuando la hemorragia es grave y hay mucha sangre en el espacio vítreo)
Tratamientos para la retinopatía/Fotocuagulación con láser
La técnica consiste en aplicar láser sobre zonas de la retina dañadas para tratar o prevenir problemas retinianos. Se realiza en multitud de patologías de la retina, tanto en roturas para que la retina no se desprenda como en enfermedades vasculares de la retina, retinopatía diabética, obstrucciones de vena, aneurismas, etc. Requiere de un examen ocular completo y la mayoría de veces angiografía fluorescencia.
La intervención se practica con anestesia tópica, es decir con gotas y se impacta directamente en las lesiones con un láser que nos guía donde va impactar el fotocoagulador. Antes de la intervención se debe evitar realizar la fotocoagulación con láser en zonas en las que no sea necesario. Esto podría producir quemaduras.
El principal riesgo es que la fotocoagulación sea inefectiva o insuficiente o que dañe estructuras importantes de la retina, como pueden ser vasos o la zona de la mácula. El láser quema, destruye, la zona de la retina isquémica para que deje de producir el factor proliferativo vascular. Ahora, los especialistas disponen de nuevas tecnologías que permiten hacerlo de forma mucho más llevadera, reduciendo las sesiones que se requerían anteriormente, una media de cinco, a una sola sesión de diez minutos, como explica en el siguiente video el Dr. García-Arumí de IMO.
Tratamientos para la retinopatía/Inyecciones Intravítreas
Las inyecciones intravítreas se utilizan para administrar de forma local algún tipo de medicamento para el tratamiento de las complicaciones secundarias a la #Retinopatía diabética. Su principal indicación es el edema macular diabético (acúmulo de fluido en la mácula), en la que se usan o bien corticoides o bien antiangiogénicos a nivel intraocular.
Antes de realizar la inyección, se realiza una desinfección del ojo y de los párpados. Posteriormente a la inyección, se deben instilar gotas de antibiótico en el ojo intervenido durante unos días. La inyección en sí es un procedimiento corto. Se puede realizar en quirófano o en consulta pero siempre bajo unas condiciones mínimas de asepsia. Se realiza con anestesia tópica (gotas) y generalmente no produce molestias
Como cada intervención, el mayor riesgo es la infección del ojo. De todas formas, si se realiza una correcta profilaxis, el riesgo es mínimo (mucho menor que tras una cirugía de cataratas, por ejemplo).
Estudios multicéntricos demuestran que lo mejor es la combinación de las inyecciones de fármacos intraoculares y láser como a continuación explica en el video, el Dr. García-Arumí.
Tratamientos para la retinopatía diabética/Vitrectomía
La #vitrectomía es una cirugía ocular que se utiliza para extraer el vítreo (un gel que rellena la cavidad ocular). Este procedimiento también se realiza, aún estando el vítreo en buenas condiciones, cuando se requiere extraerlo para trabajar directamente sobre la retina.
Esta cirugía ha permitido que muchos pacientes que hace algunos años perdían irremediablemente la visión, puedan mantenerla o recuperarla a niveles muy satisfactorios.
La vitrectomía se lleva a cabo cuando hay hemorragia vítrea, desprendimiento de retina o tracción sobre el área macular.
El especialista introduce en el ojo un sistema de luz, de infusión y de corte para seccionar la cápsula que rodea el humor vítreo para que la retina se relaje y vuelva a su sitio. Primero elimina el tejido proliferativo fibroso y al final aplica el láser en la parte periférica, igual que hace en la consulta. Finalmente, inyecta un fármaco antiangiogénico para reducir el sangrado postoperatorio. Es muy importante un tratamiento precoz para que mejore la visión con la cirugía. El tratameinto es muy eficaz si se realiza de forma precoz y con un buen control de la diabetes.
En términos médicos, la Retinosis Pigmentaria provoca un grupo de desórdenes genéticos que afectan a la capacidad de la retina para responder a la luz, donde destaca la pérdida progresiva de los fotorreceptores y, más tarde, de otras células de la retina.
Por lo general, esta patología es bilateral (actúa sobre los dos ojos), ocasionando la pérdida gradual concéntrica de la visión periférica. Ocasiona la degeneración y apoptosis (muerte celular) de los fotorreceptores (células de la retina), de los bastones (responsables de la visión del campo periférico) y, en las fases finales, de los conos (visión central), pudiendo provocar ceguera.
Los afectados por esta enfermedad ocular sufren alteraciones del epitelio pigmentario y de la retina, deterioro del campo visual de mayor o menor progresión y ceguera nocturna.
Para tu aprendizaje, en esta lectura te presento cuatro tipos de Retinosis Pigmentaria:
- Patrón Autosómico Dominante (ADRP): cuando la enfermedad la tiene uno de los padres y alguno de sus hijos.
- Patrón Autosómico Recesivo (ARRP): cuando el padre no tiene la enfermedad, pero la puede trasmitir genéticamente al hijo y es él quien sufre esta patología. El deterioro comienza en la edad adulta conservando la buena visión por encima de los 60 años. Es la forma hereditaria más frecuente.
- Patrón ligado al cromosoma X (XLRP): cuando la madre es la que trasmite esta enfermedad a sus hijos varones. Es la forma más grave de Retinosis Pigmentaria, ya que se caracteriza por una aparición temprana de los síntomas y una rápida evolución.
- Patrón simple (mutaciones esporádicas aisladas sin historia familiar conocida): cuando la persona que lo trasmite es la primera en padecer los síntomas de la Retinosis Pigmentaria.
Aunque se nace con ella, raramente se manifiesta antes de la #adolescencia. Lo habitual es que aparezca entre los 25 y los 40 años de edad. En muchos casos, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que se encuentra en una fase avanzada. Eso hace que sea de vital importancia un diagnóstico precoz. Simplemente ante ante cualquier duda, consultes a un especialista. ya que esta info, solo es orientativa e informativa para logres hallar tu mejor camino de recuperación.
