La mastocitosis sistémica es un trastorno poco frecuente que provoca la acumulación de cantidades excesivas de mastocitos en el cuerpo. Un mastocito es un tipo de glóbulo blanco. Los mastocitos se encuentran en los tejidos conectivos de todo el cuerpo.  Los mastocitos ayudan al sistema inmunitario a funcionar correctamente y normalmente ayudan a protegerlo de las enfermedades.

Cuando tienes mastocitosis sistémica, el exceso de mastocitos se acumula en la piel, la médula ósea, el tracto digestivo u otros órganos del cuerpo. Cuando se desencadenan, estos mastocitos liberan sustancias que pueden causar signos y síntomas similares a los de una reacción alérgica y, a veces, una inflamación grave que puede provocar daños en los órganos. Los desencadenantes comunes incluyen el alcohol, las comidas picantes, las picaduras de insectos y ciertos medicamentos. 

Los signos y síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de la parte del cuerpo afectada por el exceso de mastocitos. Demasiados mastocitos pueden acumularse en la piel, el hígado, el bazo, la médula ósea o los intestinos. Con menos frecuencia, otros órganos como el cerebro, el corazón o los pulmones también pueden verse afectados.

Los signos y síntomas de la mastocitosis sistémica comprenden:

• Enrojecimiento, picazón o urticaria
• Dolor abdominal, diarrea, náuseas o vómitos
• Anemia o trastornos de sangrado
• Dolor óseo y muscular
• Agrandamiento del hígado, el bazo o los ganglios linfáticos
• Depresión, cambios en los estados de ánimo o problemas de concentración

Los mastocitos se activan para producir sustancias que causan inflamación y síntomas. Existen diferentes desencadenantes, pero los más comunes incluyen:

• Alcohol
• Irritación de la piel
• Comidas picantes
• Ejercicio
• Picaduras de insectos
• Ciertos medicamentos

Cuándo debes consultar a un médico

Habla con tu médico si tienes problemas de enrojecimiento o urticaria, o si te preocupan los signos o síntomas mencionados anteriormente.

El médico probablemente empezará por revisar tus síntomas y antecedentes médicos, incluidos los medicamentos que tomaste, para diagnosticar la mastocitosis sistémica. Luego probablemente te haga hacer pruebas que buscan niveles altos de mastocitos o de las sustancias que liberan. También se puede analizar los órganos perjudicados por la afección.

Entre las pruebas, se pueden incluir las siguientes:

• Análisis de sangre u orina
• Biopsia de médula ósea
• Biopsia de piel
• Pruebas por imágenes, como rayos X, ecografías, gammagrafías óseas y tomografías computarizadas
• Biopsias de los órganos afectados, como el hígado
• Pruebas genéticas

Causas

La mayoría de los casos de mastocitosis sistémica son causados por un cambio (mutación) fortuito en el gen KIT. Por lo general, esta falla en el gen KIT no es hereditaria. Se producen demasiados mastocitos que se acumulan en tejidos y órganos y liberan sustancias como histamina, leucotrienos y citoquinas, que causan inflamación y síntomas.

Complicaciones

Las complicaciones de la mastocitosis sistémica pueden incluir:

• Reacción anafiláctica. Esta reacción alérgica grave incluye signos y síntomas como latidos rápidos del corazón, desmayos, pérdida de conciencia y choque. Si tienes una reacción alérgica grave, puedes necesitar una inyección de epinefrina.
• Trastornos de la sangre. Estos pueden incluir la anemia y la mala coagulación de la sangre.
• Enfermedad de úlceras pépticas. La irritación estomacal crónica puede provocar úlceras y sangrado en el tracto digestivo.
• Disminución de la densidad ósea. Debido a que la mastocitosis sistémica puede afectar los huesos y la médula ósea, es posible que corras riesgo de sufrir problemas en los huesos, como la osteoporosis.
• Insuficiencia orgánica. La acumulación de mastocitos en los órganos del cuerpo puede provocar inflamación y daño a los órganos.

Tipos de mastocitosis sistémica

Los cinco tipos principales de mastocitosis sistémica incluyen:

• Mastocitosis sistémica indolente. Este es el tipo más común y, por lo general, no incluye la disfunción orgánica. Los síntomas de la piel son comunes, pero otros órganos pueden verse afectados, y la enfermedad puede empeorar lentamente con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica latente. Este tipo se asocia con síntomas más significativos y puede incluir la disfunción orgánica y el empeoramiento de la enfermedad con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica con otro trastorno de la sangre o de la médula ósea. Este tipo grave se desarrolla rápidamente y suele ocasionar disfunción y daño de los órganos.
• Mastocitosis sistémica agresiva. Esta forma poco frecuente es más grave, con síntomas significativos, y suele ocasionar disfunción y daño progresivo de los órganos.
• Leucemia de mastocitos. Esta es una forma sumamente rara y agresiva de mastocitosis sistémica.

Medicamentos

El médico puede recomendarte medicamentos para lo siguiente:

• Tratar los síntomas, por ejemplo, con antihistamínicos.
• Reducir el ácido del estómago y las molestias en tu sistema digestivo.
• Contrarrestar los efectos de las sustancias liberadas por los mastocitos, por ejemplo, con corticosteroides.
• Inhibir el gen KIT para reducir la producción de mastocitos.

El proveedor de atención médica puede enseñarte cómo puedes aplicarte una inyección de epinefrina tú mismo, en el caso de que tengas una reacción alérgica grave cuando aumentan los mastocitos.

Quimioterapia

Si tienes mastocitosis sistémica agresiva o mastocitosis sistémica asociada con otro trastorno sanguíneo o leucemia de mastocitos, es posible que recibas tratamiento con medicamentos de quimioterapia para reducir la cantidad de mastocitos.

Trasplante de células madre

En el caso de las personas que tienen una forma avanzada de mastocitosis sistémica llamada leucemia de mastocitos, una opción puede ser el trasplante de células madre.

Controles regulares

El médico controla regularmente el estado de tu afección por medio de los análisis de sangre y orina. Es posible que puedas usar un kit especial para el hogar para recolectar muestras de sangre y orina mientras experimentas los síntomas, lo cual le brinda al médico un mejor panorama de cómo la mastocitosis sistémica afecta tu cuerpo. Las mediciones habituales de la densidad ósea pueden controlar que no tengas problemas como la osteoporosis.

La mastocitosis sistémica puede ser una enfermedad compleja. La comprensión de la afección es fundamental para la atención médica continua y la prevención de complicaciones. Pide a tu familia o amigos si pueden ayudarte con el control y la atención médica de la afección. A continuación, se describen algunos consejos para el cuidado personal:

• Identifica y evita tus desencadenantes.
• Trata las reacciones alérgicas. Si el médico te recomienda epinefrina, lleva siempre una dosis contigo.
• Sigue los cuidados médicos y el control continuo recomendados por el médico.
• Usa un brazalete o collar de alerta médica o lleva una tarjeta médica que diga que tienes mastocitosis sistémica. Pide al médico que te dé información para proveedores de atención médica que puedes llevar contigo en caso de que necesites atención de emergencia.

Cada 20 de octubre se celebra el Día Internacional de la Mastocitosis y Patologías Mastocitarias, que se lleva a cabo desde el año 2017 y que busca concienciar a las personas sobre una patología que afecta a un porcentaje bajo de la población mundial, la cual requiere mayor investigación científica para así garantizarle  a estos pacientes una mejor calidad de vida.