La glicosilación es un proceso bioquímico fundamental que ocurre en las células de todos los seres vivos. Consiste en la unión de moléculas de azúcar (glúcidos) a otras moléculas como proteínas y lípidos. Esta modificación juega un papel crucial en una gran variedad de funciones celulares.

Aquí te explico algunos aspectos clave de la glicosilación:

Proceso:

• La glicosilación ocurre principalmente en un orgánulo celular llamado aparato de Golgi.

• En este proceso, enzimas específicas llamadas glicosiltransferasas transfieren azúcares individuales a la molécula aceptora (proteína o lípido).

• Las cadenas de azúcar agregadas pueden ser simples o ramificadas, y su composición específica varía dependiendo de la molécula y su función.

Funciones:

La glicosilación tiene una amplia gama de funciones importantes, incluyendo:

• Plegamiento y estabilidad de proteínas: Los azúcares ayudan a las proteínas a doblarse correctamente y adquirir su forma tridimensional funcional.

• Reconocimiento molecular: Las cadenas de azúcar actúan como etiquetas que permiten a las células reconocer y clasificar diferentes moléculas.

• Transporte y localización celular: La glicosilación puede dirigir a las proteínas a compartimentos específicos dentro de la célula o incluso fuera de ella.

• Adhesión celular: Los azúcares en la superficie celular juegan un papel importante en la adhesión celular, permitiendo que las células se comuniquen entre sí y con la matriz extracelular.

• Inmunidad y señalización celular: La glicosilación de proteínas puede afectar su interacción con el sistema inmunitario y su capacidad para transmitir señales dentro de la célula.
• El complejo de Golgi o aparato de Golgies un orgánulo presente en todas las células eucariotas que forma parte del sistema de endomembranas. El Golgi está formado principalmente por 4-6 sáculos aplanados o cisternas (dictiosomas) que se encuentran apilados unos encima de otros, y cuya función es completar el procesamiento y eventual secreción de algunas macromoléculas. Funciona como una planta empaquetadora, modificando vesículas del retículo endoplasmático rugoso, el material nuevo de las membranas se forma en varias cisternas del aparato de Golgi.
  Dentro de las funciones que posee el aparato de Golgi se encuentran la glucosilación de proteínas, selección, destinación y glucosilación de lípidos, y la síntesis de polisacáridos de la matriz extracelular. Almacenamiento y distribución de lisosomas, al igual que los peroxisomas, que son vesículas de secreción de sustancias.​
  El aparato de Golgi de las células de mamíferos, también contribuye a la regulación de numerosos procesos en la célula incluyendo: la mitosis, la reparación del ADN, las respuestas al estrés, la autofagia, la apoptosis y la inflamación.​

Existen dos tipos principales de glicosilación:

• N-glicosilación: En este tipo, el azúcar se une al átomo de nitrógeno de un aminoácido específico (generalmente asparagina) en la proteína.

• O-glicosilación: En este tipo, el azúcar se une al átomo de oxígeno de un grupo hidroxilo en la proteína o el lípido.

Las alteraciones en la glicosilación se han asociado con diversas enfermedades, incluyendo:

• Enfermedades neurodegenerativas (ej. Alzheimer, Parkinson)

• Cáncer

• Enfermedades autoinmunes

• Desórdenes congénitos de la glicosilación (#CDG)

La investigación sobre la glicosilación es un campo activo y tiene el potencial de conducir al desarrollo de nuevos diagnósticos y tratamientos para diversas enfermedades.

Los #CDG son un grupo de más de 150 trastornos que afectan la forma en que el cuerpo agrega azúcares (glicanos) a las proteínas. Los glicanos son esenciales para la función adecuada de muchas proteínas diferentes, y los defectos en la glicosilación pueden causar una variedad de problemas de salud, que incluyen:

• Desarrollo retrasado
• Discapacidad intelectual
• Problemas neurológicos
• Problemas de crecimiento
• Problemas de visión
• Problemas de audición
• Problemas cardíacos
• Problemas respiratorios
• Problemas inmunológicos

La gravedad de los síntomas de #CDG varía mucho de una persona a otra. Algunas personas con #CDG tienen una discapacidad leve, mientras que otras tienen problemas de salud graves que ponen en peligro su vida.

No existe cura para los CDG, pero el tratamiento temprano puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con estos trastornos. El tratamiento puede incluir:

• Terapia de reemplazo de enzimas
• Dieta
• Medicamentos
• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Terapia del habla

La investigación sobre #CDG está en curso y se están desarrollando nuevos tratamientos. Con el tiempo, se espera que estos tratamientos mejoren la calidad de vida de las personas con #CDG y prolonguen su esperanza de vida.

Aquí hay algunas cosas que puedes hacer para ayudar a crear conciencia sobre los #CDG:

• Aprende más sobre los #CDG y compártelo con otros.
• Dona a organizaciones que apoyan la investigación y el tratamiento de #CDG.
• Voluntario tu tiempo para ayudar a organizaciones que apoyan a personas con #CDG.
• Habla con tus representantes electos sobre la importancia de la financiación para la investigación y el tratamiento de #CDG.

El Día Mundial de Concienciación sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación (#CDG) se celebra cada año el 16 de mayo con el objetivo de crear conciencia sobre estos trastornos genéticos raros. Esta fecha destaca la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, buscando mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

Juntos, podemos aumentar la conciencia sobre los #CDG y encontrar mejores formas de apoyar a las personas con estos trastornos.