El cromosoma 15 es uno de los 23 pares    de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre.

El síndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad genética con discapacidad intelectual, multisistémica y compleja. Está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15. 

De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:

• Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
• Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se agrave por completo.
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.
• Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.
• Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.
• Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
• Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.
• Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
• Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.

Cuál es la esperanza de vida de un ser con el simdrome de Pradera Willi? La esperanza de vida puede ser normal si se controla debidamente su peso. La salud general normalmente es excelente, aunque se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son causas frecuentes de enfermedad y mortalidad. Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos no descendidos.

Recuerda, la info aquí brindada es solo  orientativa e informativa. Siempre debes consultar a tu profesional de confianza.