La retinitis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de los ojos, hereditaria y poco frecuente que ocasiona pérdida grave de la visión.os síntomas suelen comenzar en la niñez. Incluyen disminución de la visión por la noche o cuando hay poca luz, y pérdida de la visión lateral (visión de túnel)La mayoría de las veces, la causa de la RP son cambios en los genes que controlan las células de la retina. Estos genes modificados se transmiten de padres a hijos. La RP está relacionada con muchos genes diferentes y se puede heredar de diferentes maneras. No tienen problemas con el equilibrio y la retinosis pigmentaria suele comenzar poco después de la adolescencia, alrededor de los 20 años de edad. Habitualmente, los problemas visuales progresan más lentamente que en el Usher tipo 1.14

La RP se puede diagnosticar y medir a través de:

Pruebas genéticas. Estas pruebas examinan una muestra de su sangre u otros tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad. También pueden ayudar a determinar el curso probable de la enfermedad o su gravedad y determinar si una terapia genética que reemplace el gene defectuoso puede ser beneficiosa.

Electrorretinografía. Esta prueba mide la actividad eléctrica en la retina, o qué tan bien responde a la luz. Funciona como un electrocardiograma que mide la actividad y la salud del corazón.

Pruebas de campo visual. La RP puede afectar su visión periférica (lateral). Las pruebas de campo visual ayudan a medir su visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose.

Tomografía de Coherencia Óptica. También conocida como TCO, esta prueba de imagen toma imágenes especiales y muy detalladas de su retina. Puede ayudar a diagnosticar RP y evaluar cómo está afectando su retina.