La esclerosis múltiple es la enfermedad inflamatoria crónica más frecuente del sistema nervioso central y la primera causa de discapacidad no traumática en el adulto joven. Afecta a tres mujeres para cada hombre, habitualmente entre los 20 y 40 años y genera el mayor consumo de recursos dentro de la neurología, no sólo por los medicamentos utilizados en su tratamiento, sino también por los costos directos e indirectos consecuencia de la discapacidad que puede producir.
La Esclerosis Múltiple es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por desmielinización, destrucción axonal y gliosis, fenómenos inflamatorios que llevarán a la muerte de las neuronas con consecuente atrofia de distintas partes del cerebro y de la médula. Estos fenómenos inflamatorios pueden dañar a las vías motoras, sensitivas, la visión, el equilibrio, la cognición o los esfínteres, generando secuelas definitivas que son acumulativas en el tiempo y que llevan a la discapacidad física y cognitiva con el paso del tiempo.
No todas las enfermedades neurológicas afectan las vías motoras y sensitivas. La enfermedad de Alzheimer, por ejemplo, afecta sobre todo las regiones cerebrales responsables de la memoria y la cognición. En el caso de la esclerosis múltiple, como hay afectación de estas vías motoras y sensitivas desde etapas muy tempranas de la vida, las consecuencias físicas a largo plazo son más importantes. Esto ocurre también porque la esclerosis múltiple es una enfermedad que aparece más frecuentemente entre los 20 y los 40 años de edad, al contrario de otras patologías neurodegenerativas que son más frecuentes en etapas más avanzadas de la vida.
En la esclerosis múltiple, la discapacidad a largo plazo es dependiente de varios factores. Es una enfermedad altamente activa desde sus inicios (gran número de brotes, gran número de lesiones captantes en resonancia magnética o aumento rápido de lesiones en resonancias sucesivas), puede predisponer a la discapacidad progresiva a medio-largo plazo.
También se conocen una serie de factores pronósticos que ayudan a predecir la probabilidad de que un individuo desarrolle progresión de discapacidad con el tiempo. Entre ellos se encuentran factores demográficos (pacientes mayores, varones, razas no caucásicas, fumadores o pacientes con muchas comorbilidades), factores clínicos (brotes graves, con mala recuperación posterior, con mala localización dentro del sistema nervioso central, presencia de deterioro cognitivo en las etapas iniciales de la enfermedad), factores radiológicos (presencia de atrofia desde el inicio, lesiones medulares, en fosa posterior, gran carga lesional) y la presencia de determinados biomarcadores: BOC IgM lípidoespecíficas, niveles séricos elevados de neurofilamentos, niveles elevados de quitinasa3like, atrofia en fibras finas de la retina medida por OCT. (La tomografía de coherencia óptica o #OCT actúa como tomógrafo y microscopio para ofrecer al oftalmólogo imágenes de alta resolución y resultados precisos).
La forma clásica de evaluar la discapacidad en pacientes con esclerosis múltiple es a través de una cuidadosa exploración física que queda reflejada por la #EDSS (Escala Expandida del Estado de Discapacidad). Esta escala tiene una puntuación de 0 a 10, donde 0 corresponde a una exploración neurológica normal y el 10 a la muerte por esclerosis múltiple. Sin embargo, con el tiempo se ha visto que esta medida es insuficiente, especialmente en lo referente a la función de miembros superiores y en cognición. Por ello, en la actualidad se utilizan, en conjunto con la #EDSS, otras herramientas de medidas clínicas compuestas (test de los 25 pies, test de destreza manual y visual, test rápidos de cognición) como apoyadas en la tecnología (cuestionarios de calidad de vida digitales, aplicaciones para teléfonos inteligentes, dispositivos utilizables “wearables”, etc.).
En la actualidad, la única forma de evitar la discapacidad progresiva en esclerosis múltiple es el tratamiento precoz y eficaz de la enfermedad. En efecto, en las últimas dos décadas y gracias al adviento de fármacos de alta eficacia, se ha podido cambiar la historia natural de la enfermedad. La mayoría de los pacientes pueden completar sus estudios, trabajar y formar sus familias.
En las últimas tres décadas ha habido una auténtica revolución en el algoritmo terapéutico de la esclerosis múltiple. El mercado dispone de fármacos con efectos pleiotrópicos (interferones, acetato de glatirámero, fumaratos), que frenan la replicación linfocitaria (teriflunomida, cladribina), que producen depleción linfocitaria por citólisis (Alemtuzumab, antiCD20: rituximab, ocrelizumab, ofatumumab) o que alteran el tráfico de los linfocitos, bien hacia dentro del SNC (natalizumab), bien desde los ganglios linfáticos (moduladores S1P: fingolimod, siponimod, ozanimod, ponesimod). Todos estos tratamientos, utilizados de forma precoz y personalizada, son capaces de frenar el acúmulo de discapacidad secundario a los brotes y de frenar o retrasar el paso a las formas secundariamente progresivas.
La variante genética descubierta se encuentra entre dos genes, de los que uno participa en la reparación de células dañadas y el otro en el control de infecciones virales. Ambos genes están activos en el cerebro y la médula espinal.
La esclerosis múltiple es una enfermedad en la que el sistema inmunológico ataca por equivocación el cerebro y la médula espinal. Los ataques dañan la mielina, una sustancia que cubre las fibras nerviosas, interfiriendo en la transmisión de los impulsos nerviosos.
El amplio espectro de síntomas incluye entumecimiento, cambios de humor, problemas de memoria, dolores, cansancio, trastornos visuales y parálisis. La comunidad científica internacional ya ha encontrado unas 200 variantes genéticas asociadas al riesgo de sufrir esclerosis múltiple, pero ya existe una primera vinculada a la progresión rápida de la enfermedad.
La esclerosis múltiple no tiene cura, pero en las últimas décadas se ha producido una “revolución terapéutica” que ha permitido reducir e incluso evitar los brotes de la enfermedad, según subrayan los autores del nuevo estudio. El trastorno se caracteriza por un proceso inflamatorio, clave al principio, y un componente neurodegenerativo, responsable de la progresión de la enfermedad. Los tratamientos actuales solo actúan sobre la inflamación, por lo que no frenan el avance de la esclerosis múltiple a largo plazo.
