Entre la Neurología y la Realidad Cotidiana

Un médico francés, Jean Itard, describió por primera vez en 1825 el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.

A partir de 1890 un neurólogo, también francés, Georges Gilles de la Tourette, siguiendo instrucciones del profesor Jean Martin Charcot, profundiza estudios acerca de trastornos del movimiento, y encuentra un artículo en Journal of Nervous and Mental Disease, cuyo autor era el médico estadounidense George Beard y describía a un grupo de canadienses franceses, quienes sufrían contracciones, movimientos anormales, ecolalia, ecopraxia, y dificultad de controlar los “tics”. Tourette traduce el artículo al francés y lo publica en la revista Archives de Neurologie.

El Síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neuropsiquiátrico que a menudo es malentendido por la sociedad, simplificado por los medios de comunicación y vivido con una complejidad profunda por quienes lo padecen.

El ST se define por la presencia de tics motores múltiples y uno o más tics fonales (vocalizaciones), que persisten por más de un año y aparecen antes de los 18 años. No es una enfermedad mental, sino un trastorno del neurodesarrollo.Por lo general, los primeros síntomas son movimientos involuntarios (tics) de la cara, de los brazos, de los miembros o del tronco. Estos tics son frecuentes, repetitivos y rápidos. El primer síntoma más habitual es un tic facial (parpadeo, contracción de la nariz, muecas). Pueden reemplazarlo o agregarse otros tics del cuello, del tronco y de los miembros.

Desde una perspectiva clínica, la falla se origina en los ganglios basales, circuitos cerebrales encargados de “filtrar” los movimientos y sonidos. En el cerebro con Tourette, el sistema de frenado falla. Es útil imaginarlo como un hipo o un estornudo: una urgencia premonitoria que se acumula hasta que la descarga (el tic) se vuelve inevitable.No es necesario que se presente ecolalia (repetición de palabras o frases de otra persona a modo de eco) o coprolalia o copropraxia para que se establezca un diagnóstico de síndrome de Tourette. Sin embargo, para que se confirme el diagnóstico deben presentarse tanto los movimientos como las vocalizaciones involuntarias. También se declaran episodios de eco, aunque con menor frecuencia. Entre ellos pueden encontrarse la repetición de palabras de otros (ecolalia), de palabras propias (palilalia) y la repetición de movimientos de otras personas.

Si bien los síntomas del ST difieren de una persona a la otra y varían de muy leves a graves, la mayoría de los casos corresponden a la categoría leve. Las afecciones relacionadas pueden incluir problemas de atención (TDAH/TDA), impulsividad (y trastorno desafiante de oposición), conducta obsesiva compulsiva y trastornos de desarrollo del aprendizaje. Por lo general, hay un historial de tics, síndrome de Tourette, TDAH o TOC en la familia. El síndrome de Tourette y otros trastornos de tics se dan en todos los grupos étnicos. A los hombres los afecta entre 3 y 4 veces más que a las mujeres.

A nivel neuroquímico, la dopamina juega un papel estelar. Un exceso de actividad dopaminérgica o una hipersensibilidad de los receptores en las vías estriatales provoca que impulsos motores que deberían ser inhibidos terminen ejecutándose.

2. La Fenomenología de los Tics

Los tics no son constantes; fluyen y refluyen. Se ven influenciados por el estrés, la fatiga y, curiosamente, por la concentración intensa. Muchos pacientes reportan que al tocar un instrumento o realizar una cirugía (como el famoso caso del Dr. Oliver Sacks), los tics desaparecen temporalmente.

Tics Motores: Pueden ser simples (parpadeo, muecas) o complejos (saltar, tocar objetos, ecopraxia).
Tics Fonales: Desde aclararse la garganta hasta la coprolalia (emisión involuntaria de palabras obscenas). Es vital notar que la coprolalia solo afecta al 10-15% de los pacientes, a pesar de ser la característica más caricaturizada en el cine.

3. La “Cara Oculta”: Comorbilidades

Para el profesional de la salud mental, el Tourette rara vez viene solo. Lo que llamamos “Tourette Puro” es la excepción. Generalmente, el cuadro se acompaña de:

TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad): Presente en un 60-80% de los casos.
TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo): Donde el tic ya no es solo un reflejo, sino que debe hacerse “de una manera específica” para aliviar una ansiedad interna.
Trastornos del Ánimo: Ansiedad y depresión, derivadas muchas veces del estigma social más que de la neurología per se.

4. Perspectiva Sociológica y Forense

El Tourette en la esfera pública es un acto de “desobediencia corporal”. La sociedad espera cuerpos silenciosos y predecibles. El individuo con ST rompe el contrato social de la conducta esperada, lo que a menudo deriva en discriminación.

Desde el ámbito forense, el #ST plantea preguntas fascinantes sobre la voluntariedad. Si un individuo tiene un tic complejo que resulta en un daño accidental o en una aparente falta de respeto a la autoridad, ¿dónde termina el síntoma y dónde empieza la intención? La defensa basada en movimientos involuntarios requiere un peritaje psicológico profundo que distinga la impulsividad del trastorno de la conducta criminal.

5. El Impacto del Estigma

Como activista, sabes que la discapacidad no está solo en el cuerpo, sino en las barreras que el entorno impone. El “bullying” escolar y la exclusión laboral son los verdaderos dolores del Tourette. La energía que un paciente gasta en suprimir sus tics durante una jornada laboral es agotadora, llevando a lo que se conoce como “efecto rebote”: al llegar a casa, en un ambiente seguro, los tics estallan con una intensidad multiplicada.

6. Tratamiento y Abordaje Integral

No existe una “cura”, pero sí una gestión de la calidad de vida:

Intervención Conductual Global para Tics (CBIT): Enseña a reconocer la urgencia premonitoria y responder con una conducta competitiva.
Farmacología: Bloqueadores de dopamina o agonistas alfa-2, usados con cautela por sus efectos secundarios.
Apoyo Social: Fundamental. La aceptación del entorno reduce la ansiedad, lo que a su vez reduce la frecuencia de los tics.