Incorporación de la ALD al Programa de Pesquisa Neonatal.

En Argentina el caso de Beltrán Romero Feris expuso las dificultades para detectar la adrenoleucodistrofia, una patología genética poco frecuente que suele confundirse con trastornos de conducta, y derivó en una iniciativa para incorporarla a la pesquisa neonatal y evitar diagnósticos tardíos.

Con el impacto legislativo se busca cambiar el estándar de detección de enfermedades poco frecuentes (EPF) en Argentina.

Beltrán Romero Feris murió a los seis años a causa de adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética poco frecuente que afecta al sistema nervioso. Tras su muerte, su madre impulsó la llamada Ley Beltrán, aprobada en 2024 en la provincia de Corrientes [donde vive la familia], que busca incorporar el diagnóstico temprano de esta patología dentro de la pesquisa neonatal. El objetivo es detectar la enfermedad antes de que aparezcan síntomas y así abrir la posibilidad de tratamientos que puedan frenar su avance porque, en la actualidad, no existe una cura.

La historia de Beltrán comenzó como la de cualquier otro niño. Nació tras 41 semanas de gestación, en una clínica privada de Corrientes, y en sus primeros días de vida se le realizó la pesquisa neonatal que actualmente se hace por ley en la Argentina, que detecta seis enfermedades. Los resultados fueron normales y durante años nada hizo sospechar que algo pudiera estar mal.

Su desarrollo fue el esperado hasta los cuatro años. “Era muy curioso, muy inteligente y con habilidades llamativas para su edad. Armaba rompecabezas complejos sin mirar la imagen, ya sabía leer y escribir y disfrutaba hablar en inglés”, recordó Chequin. Pero al comenzar la sala de cuatro, las docentes del colegio empezaron a notar algunas conductas que no terminaban de encajar.

El caso de Beltrán Romero Feris, un niño de Corrientes, ha puesto en la agenda pública y legislativa la urgencia de actualizar los protocolos de salud neonatal. Su diagnóstico tardío evidenció una brecha crítica en el sistema sanitario respecto a las enfermedades neurodegenerativas de origen genético.

1. ¿Qué es la Adrenoleucodistrofia (ALD)?

La ALD es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los varones. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en la sangre y los tejidos.

• Daño Neurológico: Esta acumulación destruye la mielina, la capa protectora que aísla las neuronas (un proceso llamado desmielinización), lo que impide que las señales nerviosas se transmitan correctamente.
• Falla Adrenal: También afecta a las glándulas suprarrenales, provocando una deficiencia en la producción de hormonas vitales como el cortisol.

2. El Desafío del Diagnóstico: El “Gran Simulador”

La ALD es difícil de detectar inicialmente porque sus síntomas tempranos no parecen neurológicos, sino psicológicos o conductuales. En el caso de Beltrán, esto derivó en una odisea diagnóstica:

• Confusión con TDAH: Inicialmente, los niños presentan dificultad para concentrarse, hiperactividad o cambios de humor, lo que lleva a diagnósticos erróneos de Trastorno por Déficit de Atención o problemas de aprendizaje.
• Progresión Silenciosa: Cuando aparecen síntomas físicos evidentes (pérdida de visión, audición o motricidad), el daño cerebral suele ser ya muy avanzado e irreversible.

3. La Importancia de la Pesquisa Neonatal

La clave de la ALD es que es tratable si se detecta a tiempo. Si el diagnóstico ocurre antes de que aparezcan los síntomas, se pueden realizar intervenciones como el trasplante de médula ósea o terapia génica que frenan la progresión de la enfermedad.

El problema actual: En Argentina, la Ley 26.279 establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal (la “prueba del taloncito”), pero esta no incluye actualmente la ALD dentro de su panel básico.

4. La Iniciativa Legislativa

A raíz del caso, se ha impulsado un proyecto para reformar la ley e incorporar la detección de ALD en los estudios de rutina de todos los recién nacidos:

• Detección precoz: Identificar la predisposición genética días después del nacimiento.
• Reducción de costos: Un diagnóstico temprano es significativamente menos costoso para el sistema de salud que el tratamiento paliativo de una discapacidad severa o internaciones prolongadas.
• Federalización: Asegurar que cualquier niño, independientemente de su lugar de nacimiento, tenga acceso al mismo estándar de detección.

Resumen Técnico de la Patología

📜 Estado del Proyecto de Ley y Avances Legales

Tras la amplia difusión del caso, se han activado mecanismos tanto a nivel nacional como provincial para modificar la Ley 26.279 (Régimen de Pesquisa Neonatal). Los puntos clave de la actualización legislativa son:

• Inclusión en la “Prueba del Taloncito”: El objetivo central es que la ALD se sume a las 6 patologías que hoy son obligatorias por ley (como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria).
• Provincia de Corrientes como Pionera: Dado que la familia es oriunda de allí, la Legislatura provincial ha sido la más activa en tratar proyectos locales para que los hospitales públicos de la provincia incorporen la tecnología de espectrometría de masas en tándem, necesaria para detectar los ácidos grasos de cadena larga.
• Consenso Médico: La Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) y redes de enfermedades poco frecuentes están brindando el soporte técnico para que el Ministerio de Salud de la Nación reglamente la ampliación del panel metabólico.

🏥 El Desafío de la Implementación

Incorporar una nueva enfermedad a la pesquisa obligatoria no es solo un cambio de texto en la ley, sino que implica:

1. Inversión en Equipamiento: Se requiere que los laboratorios regionales cuenten con tecnología de alta precisión para evitar “falsos positivos”.
2. Protocolo de Seguimiento: Una vez detectado el marcador genético, el sistema debe garantizar el acceso inmediato al trasplante de médula ósea o terapias de reemplazo hormonal, ya que el tiempo es el factor crítico.
3. Capacitación Profesional: Formar a los pediatras para que, ante cambios sutiles de conducta, consideren la ALD como una posibilidad diagnóstica y no solo un tema psicológico.

💡 Impacto del Caso Beltrán

El caso logró lo que años de papers científicos no pudieron: visibilidad social. La campaña “Un diagnóstico a tiempo cambia la historia” se ha convertido en un lema para otras familias con enfermedades poco frecuentes (EPF), presionando para que el Estado no solo diagnostique, sino que cubra los tratamientos de altísimo costo.

Dato Clave: Se estima que detectar la ALD al nacer reduciría en un 90% las secuelas graves de la enfermedad, permitiendo que los niños lleven una vida normal mediante intervenciones preventivas.

La lucha de la familia Romero Feris no solo busca justicia para Beltrán, sino establecer un precedente científico y legal que garantice el “derecho al diagnóstico” para miles de familias en el futuro.